Нейрометаболические заболевания у детей и подростков
Для каталогаМихайлова, С. В. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков / Михайлова С. В. , Захарова Е. Ю. , Петрухин А. С. - Москва : Литтерра, 2017. - 368 с. (Серия "Практические руководства") - ISBN 978-5-4235-0254-6. - Текст : электронный // URL : https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785423502546.html (дата обращения: 21.11.2024). - Режим доступа : по подписке.
АвторыМихайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С.
ИздательствоЛиттерра
Год издания2017
ПрототипЭлектронное издание на основе: Нейрометаболические заболевания у детей и подростков : диагностика и подходы к лечению / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, А. С. Петрухин. - 2-е изд., перераб. и доп. - М. : Литтерра, 2017. - 368 с. - (Серия "Практические руководства"). - ISBN 978-5-4235-0254-6.
АннотацияКнига посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.
В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.
Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
Загружено 2017-07-20 01:50:09