Задержка или отсутствие полового созревания определяются при показателях выше 97 центиля; в недавнем датском исследовании показано, что 97 центиль для B2 составляет 12,7 года, а для G2 - 13,4 года. На практике считают, что задержка полового созревания диагностируется, если молочные железы у девочки не начинают развиваться до 13 лет, а вторая стадия развития половых органов у мальчиков (объем яичек >4 мл) не началась в 14 лет. Как правило, многие пациенты обращаются к врачу за несколько лет до указанного периода по поводу внешнего вида. Из-за отсутствия скачка роста у многих таких пациентов наблюдается первичная низкорослость (см. гл. 2).
КЛАССИФИКАЦИЯ ПОЗДНЕГО ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ
Задержка полового созревания классифицируется на основании содержания гонадотропина в сыворотке крови: высокая концентрация - показатель первичного нарушения на уровне гонад, низкая - отражает нарушения на гипоталамо-гипофизарном уровне.
Гипергонадотропный гипогонадизм
Врожденная первичная патология половых желез
• Агенезия половых желез, ассоциированная с половой хромосомной патологией (например, синдромы Ульриха-Тернера и Клайнфелтера).
• Идиопатическая синдромальная патология. Существует более 20 именных синдромов, ассоциированных с гипергонадотропным гипогонадизмом.
• Генетические нарушения выработки ферментов, ведущие к дефициту стероидных гормонов.
• Изолированная дисгенезия гонад (нарушение миграции герминогенных клеток).
• Полная андрогенная нечувствительность, вызванная патологией на уровне рецептор/пострецепторный аппарат. В этом случае гонады функционируют, однако ткани не чувствительны к гормонам (см. гл. 8). Полная нечувствительность может проявляться у девочек с двусторонней паховой грыжей, но обычно она проявляется первичной аменореей.