ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ
Гемофилия — сцепленный с Х-хромосомой врожденный дефицит белков свертывания — фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия B), который обусловливает склонность к кровотечениям у больных. Чаще заболевание вызвано наследственными генетическими мутациями фактора VIII или фактора IX. В 30% случаев — результат спонтанных мутаций.
- Типы гемофилии А и В клинически неразличимы, но могут быть дифференцированы по анализам крови на определение уровня факторов VIII и IX соответственно.
- Степень тяжести коррелирует с относительными уровнями факторов свертывания в сыворотке крови:
- тяжелая — частое спонтанное кровотечение (факторная активность <1%);
- умеренная — кровотечение, вызванное легкой или умеренной травмой (факторная активность 1–5%);
- легкая — кровотечение, вызванное тяжелой травмой, удалением зубов или операцией (факторная активность 5–40%).
- Частота кровотечений при гемофилии А и В с одинаковым дефицитом фактора одинакова.