ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ
Наследственный гемохроматоз (НГХ) — наследственное мультисистемное заболевание, приводящее к переизбытку железа, которое впоследствии накапливается в тканях.
- НГХ характеризуется по крайней мере четырьмя типами условий, приводящими к накоплению железа, среди которых — генные мутации, влияющие на обмен железа.
- Нет механизма, который помог бы вывести из организма лишнее железо, поэтому избыток оседает в тканях и органах, включая печень, поджелудочную железу и сердце, что приводит к повреждениям внутренних органов.
- Болезнь часто протекает бессимптомно, однако к ранним проявлениям можно отнести слабость, недомогание, артралгию и снижение либидо.
- К поздним проявлениям относятся диабет различных типов, цирроз печени, гипермеланотическая пигментация кожи, поздняя кожная порфирия, кардиомиопатия и нарушение сердечного ритма.
- Цирроз печени может привести к гепатоцеллюлярной карциноме.
- Синонимы: бронзовый диабет, синдром Труазье–Ано–Шоффара.