Талассемия

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ

• Группа наследственных гематологических нарушений, влияющих на синтез тетрамера гемоглобина у взрослых (HbA) [C].
• α-Талассемия обусловлена снижением синтеза цепи α-глобина, β-талассемия — снижением синтеза цепи β-глобина.
  • В норме синтез глобина сбалансирован. Количество цепей одинаково, и свободных цепей глобина не бывает.
  • Нарушение синтеза одной из них приводит к нарушению баланса; цепь, синтезируемая в избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах, что приводит к гипохромии, микроцитозу эритроцитов и гемолитической анемии.
• α-Талассемия чаще встречается у лиц средиземноморского, африканского и юго-восточного азиатского происхождения, β-талассемия — у пациентов африканского и юго-восточного азиатского происхождения.
• Виды.
  • Малая талассемия (α или β): симптомы отсутствуют или легкая гипохромная анемия с микроцитозом.
  • Большая α-талассемия с полным отсутствием цепей α-глобина: приводит к внутриутробной гибели плода из-за водянки (жидкость в полостях тела плода, вторичная по отношению к анемии и сердечной недостаточности плода).
  • Промежуточная α-талассемия с гемоглобином H (гемоглобинопатия H): приводит к умеренной гемолитической анемии и спленомегалии.
  • Большая β-талассемия: приводит к тяжелой анемии, задержке роста, гепатоспленомегалии, гиперплазии костного мозга, деформации костей. Для поддержания жизни необходима трансфузионная терапия.
  • Промежуточная β-талассемия: более мягкая форма заболевания; трансфузионная терапия может не потребоваться или потребоваться в более старшем возрасте.
• Другие варианты включают гемоглобин E/β-талассемию у пациентов из Юго-Восточной Азии, которая часто проявляется подобно большой α-талассемии; δ-талассемии; дефект гемоглобина H.
• Пораженные системы и органы: кроветворная/лимфатическая/иммунная, сердечная, печень.
• Синонимы: средиземноморская анемия; наследственный лептоцитоз; анемия Кули.