В современной психиатрии принято считать, что шизофрения остаётся заболеванием с "неизвестной этиологией" (Pull Ch., 1999), хотя все исследования в этой области ориентированы на установление единой сущности заболевания. Отказ от малоперспективного поиска единственного "гена шизофрении" привёл к попыткам установления закономерностей экспрессии генов-кандидатов, имеющих отношение к контролю тех или иных процессов нейротрансмиссии, недостаточно определённое понятие Spaltung (Bleuler Е., 1911), не связанное с нейропсихиатрическим контекстом, заменяется гипотезами о нейродегенерации либо "дисконнективности", нарушении развития структурно-функциональных церебральных взаимосвязей как основе шизофренического процесса (Bilder R.M., 2001; Fris-
ton K.J., 2002). Психопатологические синдромы реконструируются в нейропсихологический дефицит, который, в свою очередь, подвергается инструментальной идентификации в рамках функциональной нейровизуализации (Lopez-Ibor J.J. et al., 2002; Soares J.C., 2003). Проводятся интенсивные исследования по "сканированию" генома в целях выявления особенностей генного полиморфизма и зон чувствительности или уязвимости к шизофрении в условиях меняющихся средовых воздействий (DeLisi L. et al., 2002, Berry M. et al., 2003; Gottesman I.I., Gould T.D., 2003; Kendler K., 2006;
Crow T.J., 2007). Впрочем, результаты далеки от формирования целостной картины клинико-генетических зависимостей. Вариабельность клинической симптоматики, с одной стороны, и расширение диагностических определений "спектра" шизофрении - с другой, делают всё менее чётким понятие клинического фенотипа. Не случайно внимание исследователей переключено на выделение эндофенотипа шизофрении на основе нейропсихологических характеристик (в частности, нейрокогнитивного дефицита), нейрофизиологических изменений, например аномалии слуховых вызванных потенциалов P50 или зрительных вызванных потенциалов Р300 (Kerry S., Janka Z., 2004; Berrettini W.H., 2005).