Таблица 2-4. Сведения о базах данных
Место | Содержание | Унифицированный указатель ресурса (URL) |
Национальный центр информации по биотехнологии (NCBI) | Доступ к базам данных по геному PubMed, OMIM; Связь с образовательными интерактивными ресурсами; Информация для использования базами данных по геному | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ |
Менделевское наследование у человека (OMIM) | Каталог генетических заболеваний человека | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ |
Европейский институт биоинформатики (EBI) | Доступ к базам данных по геному и средствам анализа его последовательностей и структуры | http://www.ebi.ac.uk |
Национальный институт изучения генома человека | Сведения о последовательности генома человека и других организмов, а также об исследованиях генома | http://www.genome.gov/ |
Американский колледж медицинской генетики | Доступ к базам данных по диагностике, лечению и профилактике генетических заболеваний | http://www.acmg.net/ |
Генетические исследования и генетические клиники | Каталог лабораторий, выполняющих генетические анализы | http://www.genetests.org/ |
Национальная организация редких заболеваний | Каталог редких заболеваний, включая клинические проявления, диагностику и лечение | http://www.rarediseases.org/ |
Таблица 2-5. Механизмы наследования генетических эндокринных заболеваний
Механизм наследования | Примеры эндокринных заболеваний |
Ген | Заболевание |
Хромосомный | Множество генов половых хромосом (XXY, XXYY и др.) | Синдром Клайнфельтера |
Аутосомно-рецессивный | CYP21 (ген 21-гидроксилазы) | Врожденная гиперплазия надпочечников |
Аутосомно-доминантный | CASR (ген кальциевого рецептора) | Семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия |
X-сцепленный | KAL1 (Каллманн) | Синдром Каллманна |
Y-сцепленный | SRY (тестисдетерминирующий фактор) | Мужской кариотип (XY), амбивалентные половые органы |
Аутосомно-доминантный | MEN 1 (Menin) | Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 1-го типа |
Митохондриальный | Ген, кодирующий тРНК лейцина (UUR) | СД и глухота |
Мозаицизм | GNAS1 (G5α) | Синдром Маккьюна-Олбрайта |
Соматический | Ген рецептора ТТГ | Автономные узлы в щитовидной железе |
Импринтинг | GNAS1 (G5α) | Наследственная остеодистрофия Олбрайта |
Мультигенный | Множество генов | СД типа 2 |