Современные данные свидетельствуют о значительной роли наследственных болезней в структуре детской заболеваемости и смертности. Так, у 25% пациентов детских клиник диагностируют наследственную патологию, а среди умерших детей эта цифра достигает 50%. Наиболее часто наследственная патология в клинике хирургических болезней детского возраста представлена врождёнными дефектами развития, они могут быть изолированными или синдромальными (Cohen, 1982, 1997).
Термин "синдром" греческого происхождения, переводится как "бегущие рядом". "Рядом бежать" могут симптомы, связанные вместе патогенезом или этиологией. В первом случае это патогенетические или клинические синдромы (нефротический синдром, синдром внутриутробной гипотрофии, гепатолиенальный синдром, синдром тромбоцитопении и т.д.). Во втором случае - этиологические или нозологические синдромы, именно они составляют предмет синдромологии. В этом смысле термин "синдром" - синоним термина "болезнь" как единой нозологии. Отсюда уже становится ясно, что синдромология как раздел медицины - область этиологически ясно определяемых заболеваний с клиническими проявлениями. Другими словами, синдромология - область многообразных нозологических заболеваний с поражением двух и более органов или систем организма человека. Наиболее демонстративна синдромология в области врождённых дефектов развития, где в результате наследственного изменения (генная или хромосомная мутация) нарушается эмбриональная дифференцировка одновременно различных органов (эмбриональная плейотропия) и формируется специфический симптомокомплекс врождённых дефектов развития, т.е. синдром. Именно эта область послужила основанием оформления синдромологии как особого раздела медицины со своей терминологией и методологией (Opitz, 1979; Spranger et al., 1982; Cohen, 1982, 1997; Stevenson, Hall, Goodman, 1993).