АНАМНЕЗ И ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Особое значение в диагностике имеет медико-генетическое обследование с применением клинико-генеалогического метода и составлением родословной, с проведением цитогенетического исследования у детей и их родителей, с анализом кариотипа, учётом хромосомных аберраций, результатов биохимических исследований и компьютерных дифференциально-диагностических программ по генетике, с расчётом генетического риска для медицинского прогноза и профилактики заболевания.
Во всех случаях при обнаружении у детей врождённых аномалий носа и околоносовых пазух необходимо тщательно проанализировать наследственный и семейный анамнез для выяснения наиболее вероятных внешних и внутренних тератогенных факторов, оказавших влияние на эмбриональное развитие плода.
При атрезии хоан обязательно выясняют состояние других органов и систем организма для исключения CHARGE-ассоциации, что имеет существенное значение для определения скрытых дефектов развития и функциональных отклонений с расчётом генетического риска, а главное - для предотвращения осложнений при последующем хирургическом лечении.
Выясняют обстоятельства перинатального периода, течения беременности и родов, характер акушерских пособий во время родов.