только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 34
Страница 1 / 7

Х-СЦЕПЛЕННАЯ ТЯЖЁЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ (ТЯЖЁЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ С ДЕФИЦИТОМ ОБЩЕЙ ?-ЦЕПИ)

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Это самый распространённый вид ТКИН, который встречается с частотой приблизительно 1:100 000 новорождённых, что составляет около 50% от всех видов ТКИН. В связи с Х-сцепленым типом наследования заболевание встречается только среди лиц мужского пола.

ЭТИОЛОГИЯ

Причина заболевания - мутация в гене общей γ-цепи (γс) суперсемейства рецептора ИЛ-2 (IL2RG). Ген расположен в локусе q13.1 на Х-хромосоме.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация