Различают два заболевания, затрагивающие пуриновый метаболизм и ассоциированные с ТКИН. Одно из них - ТКИН с дефицитом ADA (аденозиндезаминазы), второе - ТКИН с дефицитом PNP (пуриннуклеозидфосфорилазы). Оба фермента - участники одного пути утилизации пуринов.