только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 10 / 34
Страница 1 / 4

СИНДРОМ ОМЕННА

ЭТИОЛОГИЯ

При данном заболевании мутация также происходит в RAG-генах. Однако в данном случае мутация не вызывает полного отсутствия продуктов этих генов, а вызывает их частичный дефицит, что в свою очередь приводит к частично сохранённому процессу V(D)J рекомбинации. Впервые был описан Оменном в 1965 г. Синдром является редким аутосомно-рецессивным заболеванием.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация