В последние два десятилетия благодаря разработке метода полимеразной цепной реакции стало возможным обнаруживать и диагностировать такие маркёры у пациентов (фармакогенетическое тестирование). Фармакогенетическое тестирование позволяет прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, а значит, способно повысить эффективность и безопасность применения ЛС, так как обнаружение соответствующего аллельного варианта у больного требует коррекции лечения (дозы, кратности введения, пути введения, замены ЛС и т.д.). Изучение генов, ответственных за фармакокинетику и фармакодинамику ЛС, повсеместно внедряют в клиническую практику во всех развитых странах. В настоящее время за рубежом разрабатывают и внедряют генетические микрочипы (microarray-technology, ДНК-чипы), позволяющие обнаруживать одновременно целые серии аллельных вариантов, ответственных за изменение фармакологического ответа. Фармакогеномика - новое направление клинической фармакологии, главная задача которого - разработка и внедрение методов, способных обнаружить генетические особенности, ответственные за изменение фармакологического ответа.
В качестве генетических особенностей выступают полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике ЛС, которые можно охарактеризовать как фармакокинетические и фармакодинамические полиморфизмы. К первой группе относят гены, кодирующие ферменты биотрансформации и гены транспортёров, участвующих во всасывании, распределении и выведении ЛС из организма. В настоящее время активно изучают роль генов, контролирующих синтез и работу ферментов метаболизма ЛС, в частности изоферментов цитохрома Р450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19) и ферментов II фазы биотрансформации (N-ацетил трансферазы, УДФ-глюкуронил трансферазы, ТРМТ, глутатион SH-S-трансферазы и т.д.). В последние годы начато изучение влияния на фармакокинетику ЛС полиморфизма генов - так называемых транспортёров ЛС: транспортёров органических анионов (OATP-C, ОАТ-1, ОАТ-3), органических катионов (ОСТ-1) и гликопротеина Р (MDR1). Ко второй группе отнесены гены, кодирующие молекулы-мишени ЛС (рецепторы, ферменты, ионные каналы), и гены, продукты которых вовлечены в патогенетические процессы. Именно обнаружение конкретных аллельных вариантов этих генов и лежит в основе принципа фармакогенетических тестов. Очевидно, что применение таких тестов позволит заранее прогнозировать фармакологический ответ на ЛС, а следовательно, индивидуально подойти к выбору ЛС и его режима дозирования, а в некоторых случаях - и тактике ведения пациентов.