Развитие ПКБП характеризуется формированием и постепенным ростом в почечной ткани кист, выстланных эпителием. При аутосомно-доминантной ПКБП кисты могут происходить из любого сегмента нефрона, при аутосомно-рецессивной -
только из собирательных трубочек. Кисты обнаруживают как в корковом, так и мозговом веществе почек. Размеры и объём кист могут быть различны: описаны гигантские почечные кисты, содержавшие несколько литров жидкости, при этом наблюдалось значительное увеличение почек. Кисты могут сообщаться с просветом отдельных сегментов нефрона, реже - с кровеносными сосудами и почечной лоханкой. Увеличение кист с постепенным замещением функционирующей почечной ткани и обструкцией канальцев, инфицирование кист и формирующаяся артериальная гипертензия определяют постепенное ухудшение функции почек при всех формах ПКБП.