Версия сайта для людей с нарушением зрения
    шрифт
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Обычная версия
Раздел 11 / 11
Страница 1 / 9

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. Клинико-диагностические критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию тип 1 [16]

Вероятность диагноза Низкая Умеренная Высокая
Клинические критерии -Макроцефалия;
-Выступающие лобные бугры;
-Нарушения вскармливания
-Задержка двигательного развития		 -Рейе-подобные эпизоды (острая метаболическая энцефалопатия)
-энцефалитоподобные эпизоды,
-гиперкинетическая форма детского церебрального паралича.
-периодическая атаксия		 -Острая энцефалопатия
-прогрессирующие экстрапирамидные нарушения
-орофациальные дискинезии
Семейный анамнез Не отягощен Синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье Наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА тип 1, наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев
Нейрорадио- логические критерии -атрофия/гипоплазия лобных отделов
-задержка миелинизации
-вентрикуломегалия
-расширение субарахноидальных пространств		 -Субдуральные скопления
-атрофия/гипоплазия височных отделов
-лейкоэнцефалопатия (подростки, взрослые)
-изолированное поражение бледного шара		 -Лобно-височная атрофия головного мозга,
-изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев (бледного шара и хвостатых ядер)

Для продолжения работы требуется вход / регистрация