Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. Выраженность клинических проявлений НП-С в разном возрасте

Возраст	Форма	Клинические проявления
< 3 мес	Перинатальная	неиммунная водянка плода асцит плода гепатоспленомегалия плода внутрипеченочный холестаз гепатоспленомегалия мышечная гипотония задержка психомоторного развития инфильтраты в легких
От 3 месяцев до 2 лет	Ранняя младенческая	гепатоспленомегалия задержка психомоторного развития мышечная гипотония прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия) бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия)
От 2 ло 6 лет	Поздняя младенческая	гепатоспленомегалия утрата ранее приобретенных психомоторных навыков мышечная гипотония прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия) бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия) эпилептические приступы вертикальный паралич взора (у детей старше 3 лет)
От 6 до 15	Юношеская (классическая)	гепатоспленомегалия утрата ранее приобретенных навыков прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия) бульбарный и псевдобульбарный синдромы (дизартрия, дисфагия) эпилептические приступы экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии, брадикинезия) вертикальный надъядерный паралич взора геластическая катаплексия
Старше 15 лет	Взрослая	спленомегалия/гепатоспленомегалия утрата ранее приобретенных навыков когнитивные нарушения психиатрические симптомы (психозы, депрессии, шизофреноподобные состояния) прогрессирующие мозжечковые расстройства (атаксия, дизартрия, дисфагия) эпилептические приступы экстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, мышечные дистонии) вертикальный надъядерный паралич взора геластическая катаплексия