Критерии для генетического обследования пациентов с подозрением на синдром Линча.
Критерии Amsterdam I
- По крайней мере у 3 родственников присутствует гистологически верифицированный колоректальный рак, один из них – родственник первой линии.
- Заболевание прослеживается по крайней мере в двух поколениях.
- По крайней мере у 1 из родственников колоректальный рак диагностирован в возрасте до 50 лет.
- Семейный аденоматозный полипоз исключён.
Критерии Amsterdam II
- По крайней мере у 3 родственников развился рак, связанный с синдромом Линча (КРР, рак эндометрия, рак желудка, яичников, мочеточника/почечной лоханки, головного мозга, тонкой кишки, гепатобилиарного тракта и кожи (сальных желез)), один из них – родственник первой линии.
- Заболевание прослеживается по крайней мере в двух поколениях.
- По крайней мере у 1 из родственников связанный с синдромом Линча рак диагностирован в возрасте до 50 лет.
- Семейный аденоматозный полипоз исключён в случаях наличия КРР.
- Опухоли по возможности должны быть верифицированы.
Критерии Bethesda для тестирования на MSI (микросателлитную нестабильность)
- Колоректальный рак у пациента младше 50 лет.
- Наличие синхронного, метахронного колоректального рака для другого рака, который может быть связан с синдромом Линча, вне зависимости от возраста.
- Колоректальный рак с выявленным при гистологическом исследовании высоком уровне микросателлитной нестабильности (MSI-H) у пациента в возрасте до 60 лет.
- Колоректальный рак у одного или более родственников первой линии с заболеванием, которое может быть связано с синдромом Линча, по крайней мере один из случаев заболевания выявлен в возрасте до 50 лет.
- Колоректальный рак у 2 или более родственников первой или второй линии с заболеваниями, которые могут быть связаны с синдромом Линча, вне зависимости от возраста.
Критерии отбора ФГБУ «ГНЦК им. А.Н. Рыжих» для российских пациентов
- Пациент с колоректальным раком в возрасте до 43 лет.
- Наряду с колоректальным раком еще 2 случая и более злокачественных опухолей любой локализации у самого пациента или у кровных родственников независимо от возраста.