только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих
Раздел 10 / 10
Страница 1 / 22

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Приложение Г1. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот

Заболевание Частота Ген Локус OMIM
Нарушения транспорта жирных кислот
Первичный дефицит карнитина (OCTN2) 1:22000-1:7700 SLC22A5 5q31.1 212140
Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (СРТ1) редко CPT1A   11q13.1 600528
Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT) редко SLC25A20 3p21.31 212138
Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2) редко СРТ2 1p32 600650
Нарушение ß-окисления жирных кислот
Короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (SCAD) 1:25000-1:220000 ACADS 12q22-qter 201470
Среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (MCAD) 1:15000 ACADM 1p31 201450
Очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы дефицит (VLCAD) 1:85000 ACADVL 17p13 201475
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы дефицит (SCHAD) редко SCHAD   4q22-26 601609
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил- КоА дегидрогеназы дефицит (LCHAD) 1:250000-1:750000
HADHA  		 2p23 609016
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP) 1:250000-1:750000 HADHA, HADHВ 2p23 609015
Множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ дефицит//глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2) редко ETF-B ETF-A ETF-DH 19q13.3, 15q23-q25, 4q32-qter 231690, 231675

Для продолжения работы требуется вход / регистрация