3. ДИАГНОСТИКА ИДИОПАТИЧЕСКОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ

Идиопатическая низкорослость – диагноз исключения. После установления какоголибо конкретного диагноза, диагноз ”идиопатическая низкорослость” более не применяется.

Анамнез

Оценка любого ребенка с низким ростом всегда должна начинаться с тщательного сбора анамнеза (анамнез жизни, семейный анамнез, анамнез заболевания).

При сборе анамнеза необходимо уточнение наличия внутриутробной задержку роста, хронические системные заболевания и пороки развития органов дыхания, сердечно-сосудистой системы, крови, печени, почек, ЖКТ, которые могут быть причинами низкорослости.

Семейный анамнез необходим для классификации. Обязательно строится родословное древо, указывается национальность, наличие близкородственного брака. Рост родителей необходим для вычисления целевого роста.

Кроме того, оценивается их пропорциональность (для исключения костных дисплазий), а также ищется похожий фенотип (например, характерные черты лица при синдроме Нунан). Для этого может потребоваться изучение семейных фотографий.

Помимо этого, выясняется время начала пубертата и динамика роста у родителей и родственников (менархе у женщин, появление оволосения, ростовой скачок, пролонгированный рост у мужчин).

Часто при конституциональной задержке роста у родителей (как, правило, у мужчин) наблюдается аналогичный вариант развития: низкий рост с 2 лет чуть ниже 3-й перцентили на протяжении всего детства, позднее (на 2-4 года) начало пубертата и поздний ростовой скачок с достижением нормального конечного роста.

Антропометрия

Важным моментом в процессе диагностики является сравнение роста ребенка с возрастными нормами с вычислением антропометрических параметров (SDS роста, скорость роста, SDS скорости роста) и обязательным построением кривых роста. Применение перцентильных кривых необходимо не только при диагностике, но особенно важно в процессе наблюдения (для выбора тактики ведения) и лечения (оценки эффективности терапии) таких детей. Перцентильные нормативы роста и веса в зависимости от пола и возраста представлены на рис 1-4.

Для оценки генетического компонента рассчитывается «целевой» рост (ЦР):

Для оценки показателей роста в раннем детстве разработаны специальные весоростовые перцентильные таблицы (рис.1-4).

Скорость роста

Анализ скорости роста позволяет выявить отклонение от кривой роста в ранние сроки. Для оценки скорости роста необходимо располагать данными как минимум двух точных измерений. Для минимизации погрешностей расчетов предпочтительнее, чтобы интервал между измерениями был не менее 6 месяцев.

Скорость роста рассчитывается по формуле:

Скорость роста (см/год) = (рост 2 – рост 1)/хронологический возраст 2 – хронологический возраст 1

При нормальном или незначительно сниженном росте, скорость роста является ключевым показателем патологического процесса.

В современной практике все основные показатели, применяемые детскими эндокринологами (хронологический возраст, SDS роста, SDS скорости роста и многие другие) рассчитываются с помощью специальных электронных программ (Auxology, Growthanalyser).

Скорость роста и SDS скорости роста наиболее информативны у детей допубертатного возраста. У детей старше 10-11 лет оценка данных показателей может быть сопряжена co значительными погрешностями в связи с быстрой динамикой скорости роста в этом возрасте и различными сроками вступления в пубертат.

Пропорциональность телосложения

Оценка пропорциональности телосложения проводится для дифференциальной диагностики с различными формами скелетных дисплазий. С целью выявления стертых, трудно диагностируемых форм, помимо анамнестических и клинических данных требуется проведение рентгенологической диагностики, измерение соотношения «верхний сегмент/нижний сегмент» (табл. 1), окружности головы, размаха рук (при пропорциональном телосложении размах рук равен росту).

Таблица 1.

Cредний коэффициент «верхний сегмент/нижний сегмент (Kaplan S., 1989)