НМЛЖ - один из редких видов кардиомиопатий, врожденное поражение миокарда, являющееся следствием нарушения его развития на этапе эмбриогенеза и характеризующееся повышением трабекулярности миокарда, как правило, левого желудочка и наличием глубоких межтрабекулярных пространств (лакун), сообщающихся с полостью желудочка.
Распространенность
Распространенность НМЛЖ в общей популяции по некоторым оценкам составляет от 0,05% до 0,25% в год, в то время как по данным эмпирических исследований среди всех взрослых пациентов, прошедших Эхо-КГ-исследование, НМЛЖ был обнаружен у 0,014% - 0,26%
Составляет 9,2 % среди всех диагностированных кардиомиопатий, занимает третье место в структуре кардиомиопатий после гипертрофической и дилатационной.
Этиология и патогенез
Известно два типа наследования: аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, составляющий 44% наблюдений.
НМЛЖ является клинически и генетически гетерогенным, обусловлен нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Основной признак этого заболевания - глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Может сочетаться с признаками дилатационной кардиомиопатии, или врожденными пороками сердца. Чаще всего встречаются сочетания НМЛЖ с дефектами межпредсердной перегородки (ДМПП), изолированными или множественными дефектами межжелудочковой перегородки (ДМЖП), стенозом легочных артерий, однако описаны и некоторые другие виды пороков. Может встречаться в сочетании с нейромышечными заболеваниями, такими как метаболическая миопатия; синдромы - Барта (Barth), Отахара (Ohtahara), Ройфман (Roifman), Мелника-Нидлза (Melnick-Needles), микрофтальмии с линейными кожными дефектами (MLS - microphthalmia with linear skin defects), ногтей-надколенника (Nail-Patella) и Нунан (Noonan); мышечные дистрофии Бекера (Becker) и Эмери-Дрейфус (Emery-Dreifuss); миотубулярная кардиомиопатия.
Морфологическме типы:
- лакунарный - некомпактный миокард представлен сетью хорошо визуализирующихся трабекул с широкими, глубокими лакунами;
- губчатый - некомпактный миокард представлен чередованием множества мельчайших лакун (менее 1 мм) и трабекул, трудно различимых друг от друга;
- смешанный - визуализируются трабекулы и лакунарные пространства, менее выраженные, чем при лакунарном типе.
Типы ремоделирования сердца у детей с НМЛЖ:
- дилатационный;
- рестриктивный;
- гипертрофический.
Клиническая картина
Сердечная недостаточность, желудочковые аритмии, системная или легочная эмболия. Нарушение диастолической и систолической функций. Диастолическая дисфункция характеризуется нарушением процессов расслабления и наполнения левого желудочка в результате уменьшения объема его полости при повышенной трабекулярности. Одним из возможных механизмов возникновения систолической дисфункции является хроническая ишемия миокарда, обусловленная нарушением коронарной микроциркуляции.
Часто встречаются нарушения сердечного ритма и проводимости сердца. Возможны желудочковые аритмии, фибрилляция предсердий, пароксизмальная или постоянная формы желудочковой тахикардии. Причиной системных и легочных эмболий при некомпактном миокарде левого желудочка чаще всего является мерцательная аритмия с последующим формированием тромбоза в области межтрабекулярных пространств, где скорость кровотока значительно снижена.
Диагностика
Включает проведение Эхо-КГ с определением соотношения компактного слоя миокарда к некомпактному, ЭКГ, ХМ ЭКГ, МРТ сердца, поиск мутаций в гене TAZ молекулярно-генетическими методами у больных, а также диагностика гетерозиготного носительства у родственников пациентов.
Эхо-КГ
Является одним из важнейших неинвазивных методов диагностики некомпактного миокарда. В соответствии с ультразвуковой картиной стенка некомпактного миокарда состоит из двух слоев: компактного эпикардиального и некомпактного эндокардиального. Некомпактный слой представлен утолщенными трабекулами с глубокими межтрабекулярными пространствами преимущественно в области апикальных и средних сегментов нижней и боковой стенок левого желудочка, поэтому эпикардиальный слой тоньше эндокардиального. Отмечается дилатация левого желудочка, снижение систолической функции и нарушение диастолической функции преимущественно по рестриктивному типу. Гипокинезия миокарда отмечается как в зонах с некомпактностью, так и в нормальных сегментах левого желудочка
ЭКГ
Не имеет специфических признаков. На электрокардиограмме больных некомпактным миокардом левого желудочка выявляются: отклонение электрической оси сердца влево, гипертрофия миокарда левого желудочка, признаки нарушения реполяризации желудочков, изменения конечной части желудочкового комплекса, суправентрикулярная и желудочковая экстрасистолии, блокады ножек пучка Гиса, WPW-синдром, атриовентрикулярные блокады различной степени выраженности, фибрилляция предсердий и другие нарушения ритма.
Лечение
В настоящее время остается неспецифичным и симптоматическим. Оно базируется на коррекции и профилактике трех основных клинических проявлений некомпактного миокарда: сердечной недостаточности, аритмий и эмболических осложнений. При отсутствии эффекта от проводимой терапии, торпидном течении заболевания возможна постановка в лист ожидания на трансплантацию сердца. Больным со «злокачественными» нарушениями ритма необходима установка кардиовертера-дефибриллятора.
Дифференциальная диагностика
Следует дифференцировать с разными формами идиопатических кардиомиопатии (дилатационной, гипертрофической, рестриктивной), а также тромбозом левого желудочка, дополнительными трабекулами, аномально расположенными хордами, персистирующими синусоидами при аномальном отхождении левой коронарной артерии от легочного ствола, атрезией легочной артерии при интактной межжелудочковой перегородке, опухолями сердца.