только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 8 / 17
Страница 1 / 2

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1. Профилактика

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и проведение пренатальной диагностики в информативных семьях.

Медико-генетический риск повторения заболевания в семье составляет 25%. В связи с установлением генного дефекта профилактика заболевания достигается путем проведения пренатальной диагностики и молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с выявлением мутации соответствующего гена или определения органических кислот в амниотической жидкости.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация