Версия сайта для людей с нарушением зрения
    шрифт
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Обычная версия
Раздел 17 / 19
Страница 1 / 1

Приложение Г1. Алгоритм диагностики МПС IV типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающи й наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки, карликовость, непропорциональное телосложением. Повышенная экскреция кератансульфата с мочой. ( может быть в норме у пациентов с МПСIV). Снижение активности галактозамин-6- сульфат- сульфатазы (в случае МПС IVA),β- галактозидазы (в случае МПС IVB) Молекулярно- генетическое исследование: выявление мутаций в генах GALNS (для МПС IVA) и GBS (для МПС IVB).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация