Приказ Министерства здравоохранения РФ "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" от 15 ноября 2012 г. N 917н).
Примеры диагнозов:
Гипофосфатазия, инфантильная форма. Множественные дефекты черепа, рахитические деформации конечностей, грудной клетки, Витамин В6-зависимые судороги, гипоплазия легких, дыхательная недостаточность (степень). Нефрокальциноз. Выраженная задержка темпов физического и моторного развития, миатонический синдром.
Гипофосфатазия, детская форма. Синдромальная задержка роста. Деформации нижних конечностей. Задержка моторного развития. Нефрокальциноз.
Гипофосфатазия, детская форма. Низкорослость. Х-образная деформация нижних конечностей, плоско-вальгусно-отведенные стопы. Множественная вторичная адентия молочных зубов.