Синдром Каннера (F84.0)
Классический детский аутизм - синдром Каннера (СК) проявляется с рождения в форме асинхронного дезинтегративного аутистического дизонтогенеза с неполным и неравномерным созреванием высших психических функций, неспособностью к формированию общения и характеризуется наличием «триады» основных областей нарушений: недостатком социального взаимодействия (отрешенностью, отторжением, скудностью зрительного контакта, отсутствием адекватных реакций на эмоции других людей), недостатком взаимной коммуникации, а также наличием стереотипных регрессивных форм поведения.
Рецептивная и экспрессивная речь развиваются с задержкой: отсутствует жестикуляция, гуление и лепет бедные. В экспрессивной речи первые слова (в форме эхолалий, повторов последних и первых слогов слов) появляются на втором - четвертом году жизни, сохраняются в последующие годы. Больные произносят их напевно, то четко, то смазано. Словарный запас пополняется медленно, после трех-пяти лет отмечаются короткие фразы-штампы, преобладает эгоцентрическая речь. Больные СК не способны к диалогу, пересказу, не используют личные местоимения. Коммуникативная сторона речи практически отсутствует.
Недостаток взаимной коммуникации проявляется в отсутствии игры-имитации, творческой игры со сверстниками.
Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, атетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дистонией. Эмоциональная сфера не развивается или развивается с большой задержкой, отсутствует реакция оживления на попытки 17 родителей взять их на руки (при выраженном симбиозе с матерью), не формируется различение своих и чужих. Комплекс оживления возникает спонтанно, в рамках аутистических интересов, и проявляется общим двигательным возбуждением.
Нарушена инстинктивная деятельность в форме пищевого поведения, инверсии цикла «сон - бодрствование». Психическая деятельность обеднена, стереотипна с симптомами тождества и отсутствием подражания. У пациентов не формируется абстрактное мышление. У больных СК, при выраженном отставании в развитии высших психических функций, отмечается диссоциация, дезинтеграция внутри отдельных сфер психической деятельности.
Течение болезни, исход. Аутизм в тяжелой форме сохраняется на протяжении жизни, останавливает психическое развитие ребенка. Послабление аутистической симптоматики отмечается во втором (6-8 лет) отставленном критическом возрастном периоде (тогда возможна небольшая положительная динамика в развитии речи, мелкой моторики). Когнитивные нарушения отмечаются с периода младенчества, к пубертатному возрасту интеллект в 75 % случаев снижен (IQ < 70). Выраженность аутизма по шкале CARS - 40-45 баллов, что соответствовало тяжелому аутизму.
Отсутствие выраженных позитивных (продуктивных) симптомов, явной прогредиентности в течение болезни служит основанием для диагностики эволютивно-процессуального синдрома Каннера в круге «первазивных расстройств развития».
Распространенность синдрома Каннера 2 : 10 000 детского населения.
Инфантильный психоз (F84.02)
При детском инфантильном психозе (ИП) манифестные приступы с ведущей кататонической симптоматикой возникают в первые 3 года жизни ребенка, на фоне диссоциированного дизонтогенеза или нормального развития. Кататонические расстройства (КР), коморбидные с РАС (DSM-V,2013), занимают ведущее место в приступе, носят у большей части больных генерализованный гиперкинетический характер (бег по кругу, вдоль стены, из угла в угол, подпрыгивания, раскачивания, карабканье наверх, атетоз, потряхивания кистями, ходьба с опорой на пальцы ног, изменчивый мышечный тонус). У них выражены вегетативные реакции, потливость. Моторное возбуждение сопровождается негативизмом. Дети не нуждаются в общении с окружающими, родными и близкими, часто «сохраняют собственную территорию», при вмешательстве - возникают тревога, агрессия, плач, отторжение коммуникации. Речь смазанная, эгоцентрическая, бессвязная, с персеверациями, эхолалией. Выраженность аутизма в манифестном приступе в среднем по шкале CARS составляет 37,2 балла (нижняя граница тяжелого аутизма). Сочетание кататонических нарушений с аутизмом при ИП приостанавливает физиологическое (онтогенетическое) развитие ребенка на протяжении приступа, способствует формированию задержки психического развития. Продолжительность манифестных приступов 2-3 года.
В ремиссии дети не могут усидеть на месте, бегают, прыгают, крутятся на стуле во время занятий. Обращают на себя внимание моторная неуклюжесть (нарушение соразмеренности движений, расстройства ритма и темпа в сложных движениях, организации движений в пространстве). Избыточная однообразная двигательная активность у пациентов сочетается с нарушениями внимания: легкой отвлекаемостью или чрезмерной сосредоточенностью, «застреваемостью» внимания. На данном этапе течения болезни больным в трети случаев ошибочно ставят диагноз: «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» (СДВГ, DSM-5).
Больным свойственны также стереотипные влечения (удерживание стула, мочеиспускания, особенности пищевого поведения с фиксацией на определенных видах пищи). В ходе проведенной абилитации у больных к 7-9 годам гиперкинетический синдром (с преобладанием гиперактивности и импульсивности) купируется, преодолевается задержка психического развития. Только при эмоциональном напряжении возникает мимолетный «комплекс оживления» с повторяющимися стереотипными движениями, который удается прервать замечанием, переключить пациента на другие виды движений. У больных сохраняются проблемы в самостоятельной организации и планировании времяпрепровождения. При отсутствии помощи со стороны, нарушено социальное взаимодействие. Пациенты испытывают трудности коммуникации, в построении полноценного диалога. У части больных сохраняется снижение интереса к социальным взаимосвязям, попытки завести друзей выглядят странными и обычно заканчиваются неудачей. В пубертатном возрасте больные тяготятся отсутствием товарищей.