Дифференциальный диагноз расстройств аутистического спектра следует проводить прежде всего внутри группы РАС, а затем дифференцировать с другими нозологиями, используя при этом возможности современного клинико-биологического подхода. Классический эволютивно-процессуальный детский аутизм - синдром Каннера следует дифференцировать с эволютивно-конституциональным синдромом Аспергера. Похожие по типу дизонтогенеза (носящего в обоих наблюдениях дезинтегративный, диссоциированный характер), они отличатся прежде всего по времени верификации начала заболевания, в сферах речевого и интеллектуального развития, а также в особенностях двигательной сферы (см. табл. 1).
Таблица № 1. Клиническая дифференциация эволютивного аутизма
| Синдром Аспергера | Синдром Каннера |
Аутизм | Легкий/средний; с годами смягчается, сохраняется социальная неуклюжесть | Аутизм в тяжелой форме сохраняется на протяжении жизни, изменяет психическое развитие |
Речь | Раннее развитие грамматически и стилистически правильной речи | Больные поздно начинают говорить, речь не выполняет коммуникативной функции (эхолалии) и в 50% плохо развита |
Моторика | Моторная неуклюжесть | Крупная моторика угловатая с двигательными стереотипиями, а тетозоподобными движениями, ходьбой с опорой на пальцы ног, мышечной дистонией |
Интеллект | Высокий или выше среднего. Больные обучаются по общеобразовательной программе, получают высшее образование. 1осле 35-40 лет создают семью. | Когнитивные нарушеня с рождения. К пубертатному возрасту интеллект диссоциированно снижен (IQ<70). Обучаются по коррекционной Программе VIII вида. |
С параклинических позиций эти два вида непсихотического аутизма также различаются. У больных СА основным нейрофизиологическим маркером является доминирование альфа-ритма более высокой частоты, чем в норме. На ЭЭГ у больных СК отмечается задержка в формировании альфа-ритма, что отчетливо прослеживается в младшем возрасте. По мере взросления у больных СК параметры ЭЭГ нормализуются.
Патопсихологические показатели при синдроме Аспергера носят диссоциативный характер в рамках невыраженного когнитивного дизонтогенеза; при синдроме Каннера имеет место отчетливый когнитивный дефицит.
Психотические формы аутизма (инфантильный психоз и атипичный детский психоз эндогенный) необходимо также дифференцировать. Возможность разделения этих двух видов психозов находит отчетливое подтверждение в существенных различиях клинических параметров. Сходные по дезинтегративному диссоциированному дизонтогенезу и наличию кататонических нарушений в приступах, они различаются не столько по времени манифестации болезни [Башина В.М.,1999; 2009], сколько по присутствию или отсутствию регресса в приступах, стереотипий в ремиссии, продолжительности манифестных приступов, исходам [Симашкова Н.В., 2011; Garralda M.E., Raynaud J.P.,2012]. Кататонический синдром при ИП занимает основное место в структуре приступа, заменяется нажитым гиперкинетическим синдромом - в ремиссии. Кататонические нарушения при АДП проходят сквозным синдромом в приступе, ремиссии, на протяжении жизни в форме протопатических двигательных стереотипий. Для ИП характерна положительная динамика течения болезни, благоприятный исход - в 84% [«практическое выздоровление» - в 6%; «высокофункциональный аутизм» (не путать с синдромом Аспергера) - в 50%; регредиентное течение - в 28%]. Для АДП эндогенного характерно прогредиентное течение болезни с ранним формированием когнитивного дефицита в в 80% случаев (табл.2).
Значительно различаются при этих заболеваниях и функциональные характеристики ЦНС, оцениваемые по нейрофизиологическим параметрам. Наблюдается корреляция тяжести клинической картины и степени нарушения ЭЭГ. В клинической ЭЭГ отрицательным воздействием на биоэлектрическую активность мозга считается уменьшение мощности альфа-ритма и увеличение мощности медленных ритмов тета-дельта диапазонов. Тета-ритм является «визитной карточкой» для тяжелых заболеваний с распадом высших психических функций и для больных детей со значительной задержкой развития. При АДП эндогенном наблюдается корреляция между количественной мерой тета-ритма и клиническим проявлением регресса -при улучшении состояния его выраженность уменьшается. У больных данной группы тета-ритм, как правило, сохраняется длительное время (совпадает с присутствием двигательных стереотипий в клинической картине болезни), является подтверждением неблагоприятного прогноза.
Таблица 2. Клиническая дифференциация психотических форм РАС
| Инфантильный психоз | Атипичный детский психоз |
Дизонтогенез | Диссоциированный дизонтогенез | Аутистический дезинтегративный щзонтогенез |
Кататонический синдром | Кататонический синдром сменяется нажитым гиперкинетическим в ремиссии и в последующем купируется | Кататонические нарушения при АДП в манифестных приступах сочетаются с регрессивными и сохраняются на протяжении жизни в форме двигательных стереотипий |
Течение | Положительная динамика в течении болезни | Прогредиентное течение с ранним формированием когнитивного дефицита, схизиса, ангедонии, алекситимии в 80% |
Исход | Благоприятный: в 6% -«практическое выздоровление», в 50%- «высокофункциональный аутизм», в 44% - регредиентное течение со смягчением аутизма | Неблагоприятный в 80%: сохраняется тяжелый аутизм, олигофреноподобный дефект |
Для более легкой психотической форме РАС - ИП с кататоническими расстройствами характерно отсутствие тета-ритма и присутствие регулярного альфа-ритма в приступе, что прогностически благоприятно. В качестве дополнительного маркера этого заболевания может выступать выраженный сенсомоторный ритм, который появляется в период ремиссии, когда кататонические расстройства замещаются нажитым гиперкинетическим синдромом.
По данным патопсихологических исследований, АДП и ИП имеют разные исходы когнитивных нарушений: сохранение стабильного когнитивного дефицита при АДП и частичную нивелировку когнитивного дизонтогенеза на фоне абилитации при ИП.