Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
14
/
14
Страница
1
/
1
Литература
/
/
1. Краснопольская КД. Наследственные болезни обмена веществ: Справочное пособие для врачей. — М.: Фохат, 2005.
2. Воробьев А. И., Бриллиант М. Д., Лукина Е. А. Болезнь Гоше // Руководство по гематологии. Под ред. АИ Воробьева. — М.: Ньюдиамед, 2003; т. 2, с. 202—205.
3. Лукина Е. А. Болезнь Гоше // Рациональная фармакотерапия заболеваний системы крови. Под ред. АИ Воробьева. — М.: Литерра, 2009; с. 563—566.
4. Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides: evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher disease. Biochem Biophys Res Commun 1965; 18:221—225.
5. Mistry PK. Gaucher disease: a model for modern management of a genetic disease. J Hepatol 1999; 30:1—5.
6. Poll LW, Terk MR. Skeletal aspects of Gaucher disease. Brit J Radiol 2002; 75(Suppl 1):A1— A42.
7. Лукина К. А. Клинические и молекулярные факторы, ассоциированные с поражением костно-суставной системы при болезни Гоше I типа. Дисс. канд. мед. наук. — М., 2013.
8. Zimran A, Kay A, Beutler E et al. Gaucher disease: clinical, laboratory, radiologic and genetic features of 53 patients. Medicine 1992; 71:337—353.
9. Di Rocco M, Giona F, Carubbi F et al. A new severity score index for phenotypic classification and evaluation of responses to treatment in type I Gaucher disease. Haematologica 2008; 93:1211— 1218.
10. Gaucher Disease. Eds AH Futerman, A Zimran. — Boca Raton, FL: Taylor & Francis, 2007.
11. Lee RE. The pathology of Gaucher disease. Prog Clin Biol Res 1982; 95:177—217.
12. Weinreb NJ. Type I Gaucher disease in elderly patients. Gaucher Clinical Perspectives 1999; 7:1—8.
13. The Human Gene Mutation Database Professional, October 2017 (http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php).
14. Grabowski GA. Gaucher disease: gene frequencies and genotype/phenotype correlations. Genet Test 1997; 1:5—12.
15. Cox TM. Gaucher's disease — an exemplary monogenic disorder. QJM 2001; 94:399—402.
16. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol. 2004 Oct; 41 (4 Suppl 5): 4—14
17. Biegstraaten M, Cox TM, Belmatoug N et al. Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2018; 68:203—208.
18. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood 2011; 118:1463—1471.
19. Zimran A, Elstein D, Gonzalez Derlis E et al. Treatment-naive Gaucher disease patients achieve therapeutic goals and normalization with velaglucerase alfa by 4 years in phase 3 trials. Blood Cells Mol Dis 2018; 68:153—159.
20. Ficicioglu C. Review of miglustat for clinical management in Gaucher disease type 1. Ther Clin Risk Manag 2008; 4:425—431.
21. Lukina E, Watman N, Arreguin EA et al. A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood 2010; 116:893—899.
22. Lukina E, Watman N, Arreguin EA et al. Improvement in hematological, visceral, and skeletal manifestations of Gaucher disease type 1 with oral eliglustat tartrate (Genz-112638) treatment: 2-year results of a phase 2 study. Blood 2010; 116:4095—4098.
23. Cox TM, Drelichman G, Cravo R et al. Eliglustat maintains long-term clinical stability in patients with Gaucher disease type 1 stabilized on enzyme therapy. Blood 2017; 129:2375—2383.
24. Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H et al. Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naive adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial. Am J Hematol 2017; 92:1170---1176.
25. Lau H, Belmatoug N, Deegan P et al. Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: An analysis from the Gaucher outcome survey. Blood Cells Mol Dis 2016; 68:226—231.
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Читать в приложении
Диагностика и лечение болезни Гоше у взрослых
Оглавление
Список сокращений
Болезнь Гоше у взрослых: диагностика, лечение и мониторинг
Эпидемиология
Этиология и патогенез
Классификация
Клинические признаки
Диагностика
Лечение
Прогноз
Ошибки и необоснованные назначения
Болезнь Гоше и беременность
Ортопедическое лечение
Обследование пациентов с болезнью Гоше
Литература
Диагностика и лечение болезни Гоше у взрослых
Оглавление
Список сокращений
Болезнь Гоше у взрослых: диагностика, лечение и мониторинг
Эпидемиология
Этиология и патогенез
Классификация
Клинические признаки
Диагностика
Лечение
Прогноз
Ошибки и необоснованные назначения
Болезнь Гоше и беременность
Ортопедическое лечение
Обследование пациентов с болезнью Гоше
Литература
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Cпециальности ВО
Акушерство и гинекология
(253)
Аллергология и иммунология
(50)
Анестезиология-реаниматология
(111)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(86)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(4)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(68)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(6)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(148)
Нейрохирургия
(53)
Неонатология
(43)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(482)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(156)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(61)
Офтальмология
(60)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(33)
Педиатрия
(316)
Пластическая хирургия
(9)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(67)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(5)
Сердечно-сосудистая хирургия
(25)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(87)
Стоматология ортопедическая
(26)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(31)
Судебно-медицинская экспертиза
(12)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(382)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(14)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(7)
Урология
(83)
Фармацевтическая технология
(20)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(12)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(26)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(200)
Челюстно-лицевая хирургия
(28)
Эндокринология
(144)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню