Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ, первичный тромбоцитоз, идиопатический тромбоцитоз, геморрагическая тромбоцитемия) - клональное миелопролиферативное заболевание с неконтролируемой пролиферацией мегакариоцитов, характеризующееся повышенным числом крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитозом в периферической крови (>450 х 109/л) и клинически - эпизодами тромбозов и/или кровотечений. В настоящее время не известно генетических, биологических маркеров, специфичных для ЭТ.
Эссенциальная тромбоцитемия - редкое заболевание. Популяционные эпидемиологические данные о заболеваемости и распространенности в России отсутствуют. Литературные данные о заболеваемости по данным зарубежных регистров составляют приблизительно 1,5 - 2,53 : 100 000 населения [70, 71].
Классические представления об ЭТ как болезни преимущественно лиц пожилого возраста с максимумом заболеваемости в 50-60 лет в настоящее время пересматриваются. Открытие участия в патогенезе заболевания молекулярно-генетических поломок (мутации в генах JAK2, MPL и др.) позволило улучшить диагностику и выявить значительную долю больных молодого возраста [72, 73]. В настоящее время в связи с появлением современных критериев гистологической дифференциальной диагностики ЭТ и пре-фиброзной/ранней стадии ПМФ частота эссенциальной тромбоцитемии будет уточняться.
Соотношение женщин и мужчин приблизительно равное. Однако в молодом возрасте сообщается о некотором преобладании первичных больных женского пола над мужчинами [74].
При анализе десятилетней динамики заболеваемости в Санкт-Петербурге ежегодная первичная заболеваемость колебалась от 0,60 до 2,10 и составила в среднем 1,30 на 100 000 населения в год [75].