Диагноз эссенциальной тромбоцитемии устанавливается на основании:
- жалоб на жжение, парестезии и боли в пальцах кистей и стоп, нарушение зрения, перемежающуюся хромоту, приапизм, кровотечения при минимальных травмах, экстракции зубов;
- анамнестических данных: стойкий тромбоцитоз в анализах крови в течение нескольких лет, перенесенные тромбозы, особенно необычных локализаций и особенно у лиц молодого возраста;
- результатов клинико-лабораторных исследований: стойкий или нарастающий тромбоцитоз, расширение миелоидного ростка с гиперплазией мегакариоцитов в миелограмме и при гистологическом исследовании костного мозга, обнаружение точечной мутации JAK2 V617F или в гене рецептора тромбопоэтина MPL, отсутствия причин вторичного тромбоцитоза.
Точный диагноз в дебюте заболевания может быть установлен только при полноценном обследовании. Особую трудность составляет дифференциальная диагностика между эссенциальной тромбоцитемией и префибротической стадией первичного миелофиброза, вторичными тромбоцитозами при других заболеваниях.
Обязательные исследования:
- Первичный прием-осмотр врача-гематолога со сбором жалоб, анамнеза (симптомы опухолевой интоксикации), исследованием объективного статуса больного с обязательным определением размеров печени и селезенки;
- Общий (клинический) анализ крови развернутый с визуальным исследованием мазка для морфологической характеристики миелоидного ростка (нарушение созревания нейтрофилов со сдвигом формулы влево, патология размеров и формы тромбоцитов, эритроцитов, наличие внутриклеточных включений, нормобластов);
- Биохимические маркеры крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, ЛДГ, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор);
- Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: качественная ПЦР на наличие мутации JAK2 V617F;
- Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;
- Трепанобиопсия костного мозга с гистологической оценкой и гистохимическим исследованием для выявления ретикулиновых и коллагеновых волокон;
- УЗИ органов брюшной полости (размеры и плотность печени и селезенки, диаметр воротной вены);
Исследования по показаниям:
- Определение концентрации сывороточного железа, ферритина, трансферрина, фолиевой кислоты, витамина В12, эритропоэтина;
- Стернальная пункция с подсчетом миелограммы, определение соотношения миелоидного и эритроидного ростков, количественной и качественной характеристики мегакариоцитов;
- Определение аллельной нагрузки мутантного JAK2 V617F и «дикого» типов JAK2 гена методом real-time ПЦР;
- Определение мутаций в гене MPL (W515L; W515K) у JAK2 V617F отрицательных больных;
- Определение мутаций в генах LNK, CBL, TET2, ASXL1, IDH, IKZF1, EZH2, CALR;
- Коагулограмма (активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), тромбиновое время (ТВ), международное нормализова нное отношение (МНО), фибриноген) при риске тромботических или геморрагических осложнений;
- Молекулярно-генетический скрининг маркеров наследственной тромбофилии, гомоцистеина, консультация сосудистого хирурга при наличии предшествующих тромбозов и тромбоэмболий для определения показаний и объема антикоагулянтной терапии;
- Цитохимическое определение активности щелочной фосфатазы нейтрофилов для дифференциального диагноза, миелопероксидазы, липидов, PAS-реакция, альфа-нафтилэстеразы (в фазе бластного криза);
- Иммунофенотипическое исследование бластных клеток в фазе бластного криза;
- Определение групповой принадлежности крови (АВ0, резус фактор) при необходимости гемокомпонентной терапии (в фазах посттромбоцитемического миелофиброза и бластного криза);
- Исследование крови на HBsAg, антитела к HCV IgG, ВИЧ 1 и 2 типов реакция Вассермана;
- Проба Реберга при признаках патологии почек;
- Фиброгастродуоденоскопия для исключения вторичного тромбоцитоза на фоне патологии желудочно-кишечного тракта и при признаках портальной гипертензии с варикозным расширением вен пищевода и желудка в фазе посттромбоцитемического миелофиброза;
- ЭКГ стандартная в 12 отведениях, ЭхоКГ при наличии кардиальной патологии, если планируется проведение терапии анагрелидом;
- Рентгенография трубчатых костей для косвенной оценки остеосклероза при отказе больного от трепанобиопсии (в фазе посттромбоцитемического миелофиброза);
- Рентгенография органов грудной клетки для исключения вторичного тромбоцитоза на фоне хронических заболеваний и новообразований легких;
- Консультации врачей-специалистов (офтальмолога, кардиолога, эндокринолога, гинеколога, гастроэнтеролога и пр.) при наличии осложнений и сопутствующей патологии для оптимизации терапии.