Диагноз ЭТ должен быть установлен в соответствии с критериями ВОЗ на основании комплексной оценки клинической картины и лабораторных показателей (уровень доказательности А) [44].
1. Постоянно повышенное количество тромбоцитов (более 450х109/л).
2. Наличие в костном мозге пролиферации мегакариоцитов с преобладанием крупных и гигантских мегакариоцитов со зрелой морфологией. Отсутствует значительное увеличение или «левый сдвиг» элементов гранулоцитопоэза или эритроцитопоэза.
3. Отсутствие других миелопролиферативных заболеваний.
4. Мутация JAK2V617F или другой клональный маркер; при отсутствии мутации JAK2 V617F - исключение вторичного тромбоцитоза.
Для установления диагноза необходимо наличие всех 4 критериев.
При оценке тромбоцитоза, обнаружение мутации JAK2V617F подтверждает наличие миелопролиферативного заболевания, однако, у 40% больных ЭТ данной мутации может и не быть [76, 77]. Важно также отметить, что и другие JAK2V617F-положительные МПЗ могут имитировать ЭТ, в частности - ХМЛ и пре-фиброзная стадия ПМФ.
Исследование костномозгового кроветворения является обязательным для установления диагноза ЭТ и проведения дифференциальной диагностики с другими МПЗ, протекающими с тромбоцитозом [76, 77, 78].