У 5 %-10 % больных колоректальным раком развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространённые - синдром Линча и Семейный аденоматоз толстой кишки. У всех больных колоректальным раком после подтверждения диагноза необходимо собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II и Bethesda. Генетическое тестирование показано в следующих случаях (В):
1) Подозрение на синдром Линча. Выполняется тестирование на мутации в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
- при соответствии пациента критериям Amsterdam II и Bethesda
- при наличии у пациента родственника 1 или 2 линии с установленным диагнозом синдрома Линча
- при развитии у пациентки рака эндометрия в возрасте до 50 лет
2) Подозрение на семейный аденоматоз - тестирование на мутацию гена АРС
- при наличии у пациента более 20 полипов кишечника
- при наличии у пациента родственника 1 линии с установленным диагнозом семейного аденоматоза
3) Подозрение на наличие аттенуированной формы семейного аденоматоза, MYH - ассоциированный полипоз -тестирование на мутацию АРС, мутацию MYH - пациенты, у которых выявлено более 20 полипов толстой кишки, но с отрицательным анализом на мутацию АРС
- пациенты, у которых в семье прослеживается рецессивное наследование семейного аденоматоза
- пациенты, у которых полипы выявляются в более позднем возрасте (34-44 лет)
За исключением MYH - ассоциированного полипоза и синдрома Блума, все наследственные синдромы, связанные с развитием колоректального рака, носят аутосомно-доминантный характер. При наличии яркого семейного анамнеза злокачественных заболеваний у пациентов с исключённым семейным аденоматозным полипозом и синдромом Линча показана консультация генетика для потенциального выявления более редких заболеваний: синдрома Пейтца-Егерса, Ли Фраумени, Блума, Коудена, Ювенильного полипоза, синдрома олигодонтии и колоректального рака (В).