5.1 Профилактика
Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с целью выявлением мутации соответствующих генов. В ряде случаев, установление первичного молекулярно- генетического дефекта позволяет скорректировать тактику ведения беременности.
Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.