только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих
Раздел 21 / 22
Страница 1 / 1

Приложение Г4. Алгоритм диагностики МПС I типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающи й наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
умственная отсталость, поведенческие нарушения грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, частые респираторные заболевания, гепатомегалия спленомегалия, пахово- мошоночные и пупочные грыжи Повышенная экскреция Дерматансульфа -та и гепарансульфата с мочой. Снижение активности альфа- L-идуронидазы выявление мутаций в гене IDUA,

Для продолжения работы требуется вход / регистрация