только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих
Раздел 19 / 20
Страница 1 / 1

Приложение Г 3. Алгоритм диагностики МПС II типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающи й наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, умственная отсталость, поведенческие нарушения, частые респираторные заболевания, гепатомегалия спленомегалия, пахово- мошоночные и пупочные грыжи Повышенная экскреция Дерматансульфа -та и гепарансульфата с мочой. Снижение активности идуронат-2- сульфатазы выявление мутаций в гене IDS

Для продолжения работы требуется вход / регистрация