только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 8 / 20
Страница 1 / 2

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

5.1 Профилактика

Семьям с больными детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью разъяснения генетического риска. Все сыновья больных с синдромом Хантера – здоровы, все дочери являются облигантыми носительницами мутантного гена. Рекомендуется обследование родственников по материнской линии с целью выявления носительниц заболевания, а также больных мужского пола на доклинической или ранней стадии забоелвания.

Предпочтительными методами для проведения пренатальной диагностики являются молекулярно-генетические - исследование ДНК- биоптата ворсин хориона на 9-11 неделях беременности. Также возможно определение ГАГ в амниотической жидкости на 18-22 неделе беременности.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация