| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Подтверждение диагноза | Х | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | |
| Клинический осмотр | Х | Х | | |
| Рост, вес, окружность головы | | Х | | |
| Выносливость1 | X | X | | |
| Оценка ЦНС | |
| Компьютерная томография или МРТ головного мозга | Х | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ) 2 | Х | | Х | |
| Скорость нервной проводимости/ ЭМГ | Х | | Х | |
| Оценка слуха | |
| Аудиометрия | Х | | Х | |
| Оценка зрения | |
| Острота зрения | Х | | Х | |
| Осмотр глазного дна | Х | | Х | |
| Исследование роговицы | Х | | Х | |
| Дыхательная система | |
| ФВД | Х | | Х | |
| Исследование сна/полисомнография | Х | | Х | |
| Обследование сердечно- сосудистой системы | |
| Электрокардиограмма | Х | X | | |
| Эхокардиография | Х | X | | |
| Опорно-двигательный аппарат | |
| Рентгенографии скелета | Х | | Х | |
| Желудочно-кишечный тракт | |
| УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени | Х | X | | |
| УЗИ почек | X | | X | |
| Лабораторные исследования | |
| Определение ГАГ | Х | Х | | |
- Для детей старше 3 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки.
- DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка).
КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100.