только для медицинских специалистов
Консультант врача. Электронная медицинская библиотека

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Доступ к библиотеке Версия для слабовидящих
Раздел 19 / 19
Страница 1 / 1

Приложение Г3. Алгоритм диагностики МПС VI типа

Основные симптомы   Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания   Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз   Молекулярно- генетическое исследование
частые респираторные инфекции, грубые черты лица при сохраненном интеллекте, отставание в росте, контрактуры суставов различной степени выраженности, поражение сердечно-сосудистой системы, помутнение роговицы. гепатомегалия, спленомегалия, пахово- мошоночные и пупочные грыжи Повышенная экскреция дерматансульфата с мочой Снижение активности N- ацетилгалактозами н-4-cульфатазы (арилсульфатазы В) Выявление мутаций в гене ARSB

Для продолжения работы требуется вход / регистрация