Тип наследования
Вульгарный ихтиоз — аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Основной генетически обусловленный дефект — нарушение экспрессии профилаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Обнаружен проблемный участок с локусом на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина.
Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что приводит к повышенной сухости кожи больных вульгарным ихтиозом.
Х-сцепленный ихтиоз — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Генетический дефект — мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.