В целом, при отсутствии патогенетической терапии НДС, исход для зрения – неблагоприятный. Факторами, влияющими на исход заболевания, являются:
- Поздняя диагностика НДС в клинической практике врача-офтальмолога
- Не полное функционально-инструментальное обследование пациента с подозрением на НДС, включая обязательное проведение ОКТ, АФ, ЭФИ и других высокотехнологичных методов;
- Отсутствие медико-генетического консультирования пациента и семьи с установлением клинико-генетического диагноза;
- Отсутствие обязательного молекулярно-генетического обследования пациента и направления на генетическую диагностику;
- Отсутствие междисциплинарного взаимодействия – координации усилий врачей-офтальмологов и врачей-генетиков на региональном и федеральном уровнях, в работе с пациентами с НДС.