Диагноз синдром дефицита Glut1 устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторных исследований (биохимических и молекулярно-генетических).У большинства пациентов была сопутствующая эпилепсия, которая проявлялась в том же возрасте, что и эпизоды движения глазных яблок у 10 пациентов. У 6 пациентов первый приступ произошел только через 7–21 месяц после начала эпизодов движения глаз. Эпизоды движения глазных яблок возникли в возрасте до 6 месяцев у 83% исследуемых пациентов. Среди 8 пациентов, у которых было известно течение эпизодов, частота эпизодов снизилась к позднему младенчеству и исчезла у всех, кроме одного, к 8 годам. Таким образом, эти эпизоды представляют собой зависящее от возраста проявление заболевания, которое, вероятно, связано с определенной стадией развития мозга.
Краткие пароксизмальные эпизоды движений глаз и головы, для которых мы предлагаем термин аберрантные саккады взгляда, являются характерной и ранней особенностью синдрома дефицита Glut1 в младенчестве. Неспособность удовлетворить потребность в энергии является вероятным патофизиологическим механизмом. Поскольку ранняя диагностика улучшает долгосрочный прогноз пациентов с синдромом дефицита Glut1 жизненно важно, чтобы неврологи распознавали эти эпизоды как ранний диагностический критерий заболевания [65].