В последние годы прослеживается увеличение доли наследственных болезней в общей структуре заболеваний. В связи с этим возрастает роль генетических исследований в практической медицине. Без знания медицинской генетики невозможно эффективно проводить диагностику, лечение и профилактику наследственных и врождённых заболеваний.
Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень её значительно варьирует. Если рассматривать роль наследственных факторов в возникновении различных заболеваний, то можно выделить следующие их группы.
■ Заболевания, происхождение которых полностью определяется генетическими факторами (воздействием патологического гена); к этой группе относятся моногенные болезни, наследование которых подчиняется основным правилам законов Менделя (менделирующие заболевания), а воздействие внешней среды может оказывать влияние лишь на интенсивность тех или иных проявлений патологического процесса (на его симптоматику).
■ Болезни, возникновение которых определяется в основном воздействием внешней среды (инфекции, травмы и т.п.); наследственность может лишь влиять на некоторые количественные характеристики реакции организма, определять особенности течения патологического процесса.
■ Заболевания, при которых наследственность является причинным фактором, но для его проявления необходимы определённые воздействия внешней среды, их наследование не подчиняется законам Менделя (неменделирующие заболевания); они получили название мультифакториальных.