Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром
Вермера)..........636
Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа..........643
Синдромы множественных эндокринных неоплазий (МЭН) - группа аутосомно-доминантно наследуемых синдромов, характеризующихся устойчивым сочетанием развития опухолей желез внутренней секреции, имеющих одинаковое эмбриональное происхождение.
Это относительно редкие заболевания. Риск заболевания у ребенка в семьях с МЭН превышает 75%. Возможны случаи спорадических синдромов МЭН. Синдром МЭН l развивается вследствие инактивации гена, подавляющего рост опухолей, локализованного на хромосоме 11 (локус 11q13).
Развитие синдрома МЭН 2 связано с мутациями RET-протоонкогена, который локализован на хромосоме 10 (локус 10р11.2). RET-протоонкоген кодирует поверхностный мембранный гликопротеид, относящийся к семейству рецептора тирозинкиназы.
Клинические проявления представляют собой сочетание симптомов сразу нескольких гормонально-активных опухолей с соответствующими гормональными нарушениями.
Классификация
Синдромы МЭН классифицируют по основным клиническим проявлениям (табл. 42.1). Эти проявления обусловлены нарушениями секреции гормонов и зависят от того, в каких эндокринных железах имеется опухоль или гиперплазия.
Таблица 42.1. Классификация синдромов множественных эндокринных неоплазий
МЭН 1-го типа (синдром Вермера) | |
| |
Опухоли паращитовидных желез (солитарные, редко множественные) или гиперплазия всех желез Островково-клеточные опухоли (инсулинома, глюкагонома, гастринома, випома и др.) Опухоли гипофиза (пролактинома, соматостатинома, кортикотропинома и др.) | Медуллярный рак щитовидной железы Феохромоцитома Гиперпаратиреоз | Медуллярный рак щитовидной железы Феохромоцитома Гиперпаратиреоз Невриномы слизистых оболочек, патология мышц и скелета (марфаноподобная внешность, нейропатии) |
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром Вермера)
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром МЭН 1) - наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью, обусловливающее возникновение доброкачественных или злокачественных островковых энтеропанкреатических опухолей, гиперплазию либо опухолевое поражение околощитовидных желез (ОЩЖ), доброкачественных опухолей гипофиза, тимических и бронхиальных карциноидов, различных изменений в надпочечниках, опухолей кожи и др.