℘ — лекарственное средство не зарегистрировано в РФ
♠ — торговое название лекарственного средства
ANCL — взрослая форма нейронального цероидного липофусциноза
ASA — арилсульфатаза А
AКТГ — адренокортикотропный гормон
CDG — врожденные нарушения гликозилирования — синдром гликопротеинов с углеводной недостаточностью
CNCL — врожденная форма нейронального цероидного липофусциноза
DGUOK — митохондриальная дезоксигуанозинкиназа
GAA — кислая глюкозидаза
Gb3 — церамидтригексозид
HARP — гипопребеталипопротеинемия, акантоцитоз, пигментная дегенерация сетчатки и дегенерация бледного шара
HSP27 — белок теплового шока
INCL — младенческая форма нейронального цероидного липофусциноза
JNCL — юношеская форма нейронального цероидного липофусциноза
KSS — синдром Кернса–Сейера
LBSL — лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии
LINCL — поздняя младенческая форма нейронального цероидного липофусциноза
MELAS — митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные состояния
MERRF — миоклонус-эпилепсия, наличие «рваных» красных волокон в мышечном биоптате
MIM — номер в каталоге наследственных заболеваний человека
NE — северная эпилепсия
PEMR — прогрессирующая эпилепсия, умственная отсталость
POLG — полимераза гамма
PPT1 — лизосомная пальмитоилпротеинтиоэстераза
PSAP — просапозин
RRF — «рваные» красные волокна
Sap В — сапозин В
T1W — Т1-взвешенное изображение
T2W — Т2-взвешенное изображение
АЗНЛ — атрофия зрительных нервов Лебера
АКК — ацетил-КoA-карбоксилаза
АМН — адреномиелоневропатия
АСАТ — ацил-КоА-холестерин-ацилтрансфераза
АЭТ — антиэпилептическая терапия
БДЦМ — болезни дыхательной цепи митохондрий
БКр — болезнь Краббе
БП — болезнь Помпе
БФ — болезнь Фабри
ГА I — глутаровая ацидурия I типа
ГАМК — гамма-аминомасляная кислота
ГК — гиалуроновая кислота
ГС — гепарансульфат
ГСК — гемопоэтические стволовые клетки
ДС — дерматансульфат
ЖК — жирные кислоты
ИВЛ — искусственная вентиляция легких
ИНН — изолированная надпочечниковая недостаточность
ИФБР — инфантильная форма синдрома Рефсума
КДЦМ — комплексы дыхательной цепи митохондрий
ККФ — культура кожных фибробластов
КС — кератансульфат
КТ — компьютерная томография
КЭЭГ — компьютерная электроэнцефалография
Л — лизосомы
ЛБН — лизосомные болезни накопления
ЛПНП — липопротеины низкой плотности
МКН — множественная карбоксилазная недостаточность
МЛД — метахроматическая лейкодистрофия
ММА — метилмалоновая ацидурия
МПС — мукополисахаридозы
МР-сигнал — магнитно-резонансный сигнал
МР-спектроскопия — магнитно-резонансная спектроскопия
мтДНК — митохондриальная ДНК
НАЛД — неонатальная адренолейкодистрофия
НБ — недостаточность биотинидазы
НБО — наследственные болезни обмена веществ
НБП — нарушения биогенеза пероксисом
НЦЛ — нейрональный цероидный липофусциноз
ОА — органические ацидурии/ацидемии
ОДЦЖК — очень длинноцепочечные жирные кислоты
ОЖК — митохондриальное окисление жирных кислот
ПА — пропионовая ацидурия
ПБ — пероксисомные болезни
ПК — пируваткарбоксилаза
ПКК — пропионил-КoA-карбоксилаза
ПКН — пантотенаткиназная недостаточность
ПЭ — поздние эндосомы
РТОХД — ризомелическая точечная остеохондродисплазия
СРЕО — прогрессирующая наружная офтальмоплегия
СЦ — синдром Целлвегера
ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
ТМС — тандемная масс-спектрометрия
тРНК — транспортная РНК
ТРР1 — лизосомальная трипептидилпептидаза
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
Х-АЛД — Х-сцепленная адренолейкодистрофия
ХС — хондроитинсульфат
ЦСЖ — цереброспинальная жидкость
ЭНМГ — электронейромиография
ЭРГ — электроретинография
яДНК — ядерная ДНК
β-МКК — β-метилкротонил-КoA-карбоксилаза