только для медицинских специалистов

Раздел 4 / 12

Страница 9 / 20

Глава 2. Митохондриальные заболевания

Режим постраничного просмотра

/

На первую страницу

На предыдущую главу

На следующую главу

На последнюю страницу

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Режим постраничного просмотра

Для продолжения работы требуется вход / регистрация

На предыдущую главу

На следующую главу

Купить за 1270 руб.

Читать в приложении

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению

Оглавление

Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии +

Глава 2. Митохондриальные заболевания -

Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК

Синдром LHON

Синдром NARP

Синдром MERRF

Синдром MELAS

Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК

Синдром Кернса–Сейера

Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК

Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ, или белки, участвующие в их сборке

Синдром Ли

Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК

Прогрессирующая полиодистрофия Альперса в сочетании с циррозом печени

Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК

Множественные делеции мтДНК

СPEO/СPEO+-синдром

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия

Список литературы

Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот +

Глава 4. Лизосомные болезни накопления +

Глава 5. Нарушения гликозилирования +

Глава 6. Пероксисомные заболевания +

Глава 7. Нарушения обмена металлов +

Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий +

Глава 9. Нейротрансмиттерные расстройства у детей +

Глава 10. Скрининговые диагностические тесты при наследственных нейрометаболических заболеваниях +