Справка
x
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Доступ к библиотеке
Версия для слабовидящих
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Вопросы по НМО
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Раздел
4
/
12
Страница
13
/
20
Глава 2. Митохондриальные заболевания
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению
Оборот титула
Оглавление
Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии
+
Глава 2. Митохондриальные заболевания
-
Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК
Синдром LHON
Синдром NARP
Синдром MERRF
Синдром MELAS
Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК
Синдром Кернса–Сейера
Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК
Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ, или белки, участвующие в их сборке
Синдром Ли
Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК
Прогрессирующая полиодистрофия Альперса в сочетании с циррозом печени
Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК
Множественные делеции мтДНК
СPEO/СPEO+-синдром
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия
Список литературы
Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
+
Глава 4. Лизосомные болезни накопления
+
Глава 5. Нарушения гликозилирования
+
Глава 6. Пероксисомные заболевания
+
Глава 7. Нарушения обмена металлов
+
Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий
+
Глава 9. Нейротрансмиттерные расстройства у детей
+
Глава 10. Скрининговые диагностические тесты при наследственных нейрометаболических заболеваниях
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(255)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(110)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(87)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(17)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(88)
Кардиология
(144)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(3)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(29)
Лечебно дело
(66)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(7)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(149)
Нейрохирургия
(55)
Неонатология
(43)
Нефрология
(29)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(479)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(114)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(157)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(62)
Офтальмология
(60)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(34)
Педиатрия
(314)
Пластическая хирургия
(11)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(74)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(66)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(84)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(5)
Сердечно-сосудистая хирургия
(26)
Сестринское дело
(2)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(83)
Стоматология ортопедическая
(27)
Стоматология терапевтическая
(33)
Стоматология хирургическая
(33)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(380)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(71)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(7)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(19)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(12)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(25)
Физическая и реабилитационная медицина
(2)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(143)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню