Лизосомные болезни накопления (ЛБН) относятся к числу редких наследственных заболеваний. Частота отдельных форм составляет от 1:40 000 до 1:1 000 000, а суммарная частота ЛБН оценивается 1:5 000–1:7 000 живых новорожденных. На сегодняшний день известно около 70 различных форм ЛБН (рис. 4.1). Клинические проявления ЛБН чрезвычайно разнообразны — от ранних форм, манифестирующих водянкой плода, до легких, доброкачественных заболеваний, проявляющихся на 5–6-м десятилетии и существенно не влияющих на качество и продолжительность жизни. Молекулярные механизмы этиопатогенеза ЛБН сходны. Все они обусловлены мутациями структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза таких макромолекул, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Мутации соответствующих генов могут нарушать синтез, созревание или транспорт самих лизосомных ферментов, белков-активаторов или белков, контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу.
Достижения последних лет привели к созданию эффективных методов метаболической коррекции ЛБН. Прежде всего это ферментная заместительная терапия, а также терапия с ограничением синтеза субстрата, фармакологические шапероны и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).