Пероксисомные болезни (ПБ) — обширная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, возникающих в результате нарушения одной или нескольких функций пероксисом.
В настоящее время описано 17 форм ПБ. По классификации, предложенной D. Corzo и др. в 2002 г., ПБ разделяют на 3 группы.
- Нарушение биогенеза пероксисом (их полное отсутствие или нарушение функциональной активности).
- Нарушения функции одного пероксисомного белка или фермента — X-сцепленная адренолейкодистрофия, нарушения β-окисления жирных кислот, недостаточность D-бифункционального белка и другие.
- Сопряженный генный синдром, возникающий в результате делеции 5’-конца гена Х-сцепленной адренолейкодистрофии и гена DXS1357E на коротком плече Х-хромосомы.
Подобно митохондриям, пероксисомы участвуют в окислении жиров и многих других соединений. Ферментная система пероксисом выполняет ряд уникальных функций:
- β-окисление неразветвленных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК), содержащих от 22 и более углеродных атомов (наряду с другими жирными кислотами);
- превращение 3-α, 7-α, 12α-тригидрокси-5-β-холестановой кислоты (ТГХК) и 3-α, 7-α-дигидрокси-5-β-холестановой кислоты (ДГХК) в холевую (ХК) и дезоксихолевую (ДХК) кислоты соответственно;
- α-окисление фитановой кислоты в пристановую кислоту;
- синтез плазмалогенов (две начальные стадии);
- детоксикация перекиси водорода. При нарушениях биогенеза пероксисом страдают практически все функции этих органелл, при дефектах единичного белка пероксисом — один из метаболических процессов.