Версия сайта для людей с нарушением зрения
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 8 / 12
Страница 1 / 11

Глава 6. Пероксисомные заболевания

Пероксисомные болезни (ПБ) — обширная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, возникающих в результате нарушения одной или нескольких функций пероксисом.

В настоящее время описано 17 форм ПБ. По классификации, предложенной D. Corzo и др. в 2002 г., ПБ разделяют на 3 группы.

  • Нарушение биогенеза пероксисом (их полное отсутствие или нарушение функциональной активности).
  • Нарушения функции одного пероксисомного белка или фермента — X-сцепленная адренолейкодистрофия, нарушения β-окисления жирных кислот, недостаточность D-бифункционального белка и другие.
  • Сопряженный генный синдром, возникающий в результате делеции 5’-конца гена Х-сцепленной адренолейкодистрофии и гена DXS1357E на коротком плече Х-хромосомы.

Подобно митохондриям, пероксисомы участвуют в окислении жиров и многих других соединений. Ферментная система пероксисом выполняет ряд уникальных функций:

  • β-окисление неразветвленных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК), содержащих от 22 и более углеродных атомов (наряду с другими жирными кислотами);
  • превращение 3-α, 7-α, 12α-тригидрокси-5-β-холестановой кислоты (ТГХК) и 3-α, 7-α-дигидрокси-5-β-холестановой кислоты (ДГХК) в холевую (ХК) и дезоксихолевую (ДХК) кислоты соответственно;
  • α-окисление фитановой кислоты в пристановую кислоту;
  • синтез плазмалогенов (две начальные стадии);
  • детоксикация перекиси водорода. При нарушениях биогенеза пероксисом страдают практически все функции этих органелл, при дефектах единичного белка пероксисом — один из метаболических процессов.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация