Определение
ХУ-дисгенезия (XY-ДГ) половых желёз представляет собой нарушение половой дифференцировки, характеризующееся наличием двусторонних дисгенетичных яичек, персистенцией мюллеровых производных и крипторхизмом у индивидуумов с кариотипом 46,XY (или мозаичным с присутствием У-хромосомы) и возможным неопределённым строением наружных половых органов. Заболевание относят к ХУ-реверсии пола - группе заболеваний, при которых у пациенток, воспитанных в женском паспортном поле, имеет место мужской карио-
тип (46,XY). Классификация
В МКБ-10 ХУ-ДГ отнесена к разделу Q (аномалии развития гонад) и включает такие заболевания, как мозаицизм 45,Х0/46,ХУ (Q96.3), женщина с 46,ХУ-кариотипом (Q97.3), 46,ХУ-истинный гермафродит при чистом гонадальном дисгенезе (синдром Свайера) или при штрих-гонадах (Q99.1).
В зарубежной литературе представлено подразделение ХУ-ДГ на полную и неполную форму (полный и частичный гонадальный дисгенез). Такое подразделение подчёркивает мнение современных зарубежных исследователей, что все виды дисгенезии половых желёз являются различными звеньями одного патогенетического механизма нарушения половой дифференцировки у генетически мужской особи.
В нашей стране чаще используют классификацию Л. Улкинса (1963), выделившего три формы этой патологии: «типичную» (45,XO/46,XY), «чистую» (синдром
Свайера) и «смешанную», или «асимметричную». При типичной форме у больных наблюдают множественные стигмы дисэмбриогенеза, характерные для синдрома Тернера. «Чистая» форма соответствует полной форме гонадального дисгенеза, встречается у фенотипических женщин с 46,ХУ-кариотипом и «лентовидными половыми железами» при отсутствии соматических аномалий развития. Женщин с 46,ХУ-кариотипом и «смешанной» формой дисгенезии половых желёз отличает неполный гонадальный дисгенез, при котором присутствуют асимметричные варианты развития внутренних половых желёз (недифференцированный тяж с одной стороны и яичко или опухоль - с противоположной; отсутствие половой железы с одной стороны и опухоль, тяж или яичко - с противоположной).