Первичный гемохроматоз - это тяжелое мульти-системное заболевание, связанное c генетическими дефектами, определяющими повышение всасывания железа в ЖКТ, его накопление в тканях организма, и, как правило, приводящее к нарушению функций печени, поджелудочной железы, сердца, гипофиза.
Первичный (наследственный) гемохроматоз входит в группу нозологических единиц, обозначаемых термином «синдром перегрузки железом» (СПЖ). Основные клинические проявления этих заболеваний имеют общий патогенетический механизм - избыточное накопление железа в органах и тканях.
Впервые гемохроматоз описан Troisier в 1871 г. как симптомокомплекс, связанный с накоплением железа в организме, характеризующийся сахарным диабетом, пигментацией кожи, циррозом печени. В 1889 г. Reclinghausen ввел термин «гемохрома-тоз», отражающий одну из особенностей болезни: необычную окраску кожи и внутренних органов. Как наследственное нарушение метаболизма железа, первичный гемохроматоз впервые определен Sheldon в 1922 г.