Клиническая картина

Основные клинические проявления болезни Гоше:

■ спленомегалия;

■ гепатомегалия;

■ цитопении;

■ поражение костей.

Спленомегалия - увеличение селезенки (в норме - 0,2% массы тела в килограммах), которое при болезни Гоше может превышать норму в 5-80 раз: от 300 г до 10 кг (рис. 2). При ультразвуковом исследовании (УЗИ) могут выявляться очаговые поражения селезенки, происхождение которых связывают с предшествующими инфарктами и последующим развитием фиброзной ткани. Инфаркты, как правило, не имеют клинических проявлений [3].

Рис. 2. Спленомегалия у пациента с болезнью Гоше

Гепатомегалия - увеличение печени более чем в 1,25 раза свыше нормы (в норме - 2,5% массы тела

в килограммах). Печень обычно увеличивается в 2-4 раза и не достигает таких больших размеров, как селезенка (рис. 3). Исключение составляют пациенты после спленэктомии, у которых в отсутствие лечения может наблюдаться гигантская гепатомегалия (рис. 4). При УЗИ можно обнаружить очаговые поражения печени, которые, вероятно, возникают вследствие ишемии и фиброза. Функция печени, как правило, не страдает, однако у 30-50% больных отмечается умеренное увеличение активности сывороточных трансаминаз, обычно до 2 норм, изредка - до

7-8 норм [3, 12].

Рис. 3. Гепато- и спленомегалия у пациента с болезнью Гоше

При болезни Гоше стандартная биопсия печени всегда позволяет обнаружить клетки Гоше, которые могут располагаться в виде агрегатов в синусоидах или распределяться диффузно во всех зонах и дольках.

В биоптате обычно присутствует незначительное или умеренное количество воспалительных клеток, в основном лимфоцитов. Гепатоциты, как правило, не выявляют признаков значительного клеточного повреждения; не характерно наличие гепатоцеллюлярных некрозов, пролиферации желчных проточков и холестаза. У больных с массивной гепато- и спленомегалией в биоптатах печени обнаруживают очаги экстрамедуллярного гемопоэза [3].