Болезнь Гоше следует предположить у пациента с необъяснимой сплено- и гепатомегалией, цитопенией и симптомами поражения костей. Однако у взрослых больных сочетание органомегалии, цитопении и симптомов поражения костей встречается нечасто. В большинстве случаев заболевание манифестирует 12 симптомами: у одних больных - спленомегалией и/или тромбоцитопенией, у других - патологической ломкостью костей. В соответствии с этим важно своевременно предположить болезнь Гоше и провести целенаправленное обследование для выявления других характерных симптомов и определения показаний к энзимодиагностике.
Биохимический анализ активности кислой β-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах крови - основа современной диагностики болезни Гоше (энзимодиагностика). Диагноз подтверждают при снижении активности фермента менее 30% от нормального значения. Степень снижения активности фермента не коррелирует с тяжестью клинических проявлений и течения заболевания [3].
Дополнительным биохимическим маркером, характерным для болезни Гоше, служит значительное повышение активности сывороточной хитотриозидазы - гидролитического фермента, который синтезируется в основном фагоцитами, в том числе активированными
макрофагами [3]. На фоне эффективной ЗФТ показатели сывороточной хитотриозидазы постепенно снижаются, что позволяет использовать данный параметр для контроля эффективности лечения болезни Гоше. Однако 6% общей популяции составляют носители гомозиготной мутации гена хитотриозидазы, что фенотипически выражается в отсутствии активности фермента в сыворотке крови. Поэтому в редких случаях болезни Гоше (у носителей указанной мутации) определение активности сывороточной хитотриозидазы не может быть использовано для диагностики и мониторинга активности болезни Гоше [3].